Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026

La secuenciación del genoma humano, presentada en el año 2000, fue el fruto de década y media de investigación. Actualmente se secuencian genomas en apenas unas horas. Así, el virus SARS-CoV2, causante de la pandemia de la COVID-19, se identificó y secuenció con extrema rapidez, lo que permitió que en menos de un año estuviesen listas las vacunas para prevenir la infección, y que la respuesta a la aparición de nuevas variantes fuera igualmente inmediata. Este avance fue posible por las tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación, desarrolladas a finales del siglo pasado por Balasubramanian, Klenerman y Mayer. A través de la empresa de biotecnología que bautizaron con el nombre de Solexa (actual Illumina), los dos primeros crearon un método comercial de secuenciación de genomas rápido, barato y eficaz, uno de cuyos componentes clave era el método de amplificación superficial del ADN desarrollado por Pascal Mayer. Antes de los desarrollos de estos tres investigadores, la secuenciación de un genoma humano completo podía requerir muchos meses y costar millones de dólares. Hoy puede hacerse en un día, es decir, más de un millón de veces más rápido, y por menos de mil dólares. Esta tecnología se basa en la secuenciación paralela y masiva de ADN, lo que permite leer miles de millones de genes a la vez: trocea el genoma en pequeños fragmentos o clusters de ADN, crea miles de copias de ellos y los agrupa en una especie de islas. Reunidos, pueden leerse simultáneamente y con mayor facilidad mediante técnicas de fluorescencia. Estas tecnologías se han convertido en el método de secuenciación genética más utilizado en el mundo y han revolucionado la investigación en biología celular, biomedicina, medicina forense y ecología. Además, este método ha abierto campos de investigación nuevos, como el estudio del microbioma humano, y tiene un número creciente de aplicaciones en la práctica clínica en patologías infecciosas, cáncer y enfermedades raras. También ha dado lugar al primer secuenciador de nueva generación (MiSeq) para diagnóstico clínico aprobado por la FDA estadounidense (Food and Drug Administration, por sus siglas en inglés). La secuenciación Solexa/Illumina se utiliza en proyectos como el International Cancer Genome Project y el Genomics England, del National Health Service británico.